بیماری SMA(اس ام ای)
بیماری smaیک نوع بیماری ژنتیکی و پشرونده نورون های حرکتی است که با ضعیف ترشدن عضلات موجب مشکلات حرکتی می شود. شروع بیماری ممکن است در کودکی یا بزرگسالی رخ دهد. سیراین بیماری نیز می تواند بصورت تدریجی یا سریع رخ دهد
در این بیماری فرد بعلت از بین رفتن نورون های حرکتی در طناب نخاعی بتدریج کنترل عضلات خود را از دست می دهد. این بیماری در کودکان می تواند در حرکات سر، نشستن، چهار دست وپا رفتن و یا راه رفتن اثر گذار باشد. در انواع شدیدتر حتی می تواند به عضلات درگیر در تنفس و بلع آسیب بزند
شیوع:
یک بیماری نادر است و تقریبا از هر ۸۰۰۰الی ۱۰۰۰۰نفر در سرتاسر جهان یک نفر را درگیر می کند احتمال ناقل بودن افراد برای sma یک نفر از هر ۲۵الی ۵۰نفر در جمعیت های مختلف است این بیماری بعد از بیماری فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری اتوزوم مغلوب و شایع ترین بیماری تحلیل برنده عضلات بعد از بیماری دیستروفی عضلات دوشن به شمار می آید
اتیولوژی:
علت ایجادsmaاختلال در ژنی بنام ( SMN1)است که این ژن پروتئین
( SMN) کافی برای عملکرد طبیعی نورون های حرکتی را فراهم نمی کند و اعصابی که عضلات را کنترل می کنند تجزیه می شوند یا از کار می افتند و از آنجا که عضلات حرکت ندارند بتدریج تحلیل می روند
ژنSMN(ژن حفظ کننده نورون حرکتی)، فرآیند آپوپتوز(مرگ برنامه ریزی شده سلول) در نروبلاست حرکتی را متوقف می کند. برخلاف بیشتر ژن ها که در روند تکامل بسیار محافظت شده اند SMN یک ژن منحصر به پستانداران است.
SMAتوسط حذف هموزیگوت در ژنSMN1(نورون حرکتی پایدار) روی کروموزم 5q13ایجاد میشود
کودک مبتلا یک نسخه از ژن را از هر والد دریافت می کند (در مجموع 2نسخه ژن معیوب دارد)
آمار افراد سالم ناقل این بیماری بالا است و از هر50نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است
ژنSMN2نیز در بدن وجود دارد که مقدار کمی پروتین SMNتولید می کند
این ژن تعدیل کننده شدت بیماری نامیده میشود چرا که هرقدر میزان آن بیشتر باشد علائم بیماری خفیف تر خواهد شد
آزمایشات:
تشخیص بیماری با گرفتن خون بیمار؛ پدرو مادر بیمار؛ یا زوجین انجام می گردد
در صورتی که زوجین هردو ناقل بیماریSMA باشند؛ نمونه گیری در دوران حاملگی در هفته10از پرزهای جفتی(CVS) انجام میشود
آزمایش آنزیم و پروتین خون نیز می تواند سطوح بالای کراتین کنیاز را بررسی کند. عضلاتی که در حال فرسوده شدن یا تحلیل رفتن هستن این آنزیم را در جریان خون آزاد می کند
بیوپسی بندرت ممکن است توسط پزشک توصیه شود
NCVحرکتی نرمال است ولی در مراحل آخر بیماری آهستگی جزئی دیده میشود که جهت افتراق از نوروپاتی های محیطی مهم است
در EMG پتانسیل های فیبریلاسیون و دیگر نشانه های دنرواسیون عضلانی دیده میشود
انواع بیماریSMA:
1-SMAنوع یک:
به آن بیماری وردینگ هافمن هم می گویند. تظاهر اصلی این نوع بصورت شلی(هایپوتنی) شدید است که قبل از 6ماهگی بروز می یابد و بیشتر علائم آن
در 3ماهگی آشکار می گردد
معمولا پاها بیشتر از دست ها و اندام های پروگزیمال بیشتر از اندم های دیستال تحت تاثیر قرار می گیرد
قفسه سینه زنگوله ای و سرفه ضعیف دارند با وجود ضعف شدید و شلی؛ هوشیاری و عملکردهای شناختی خوبی دارند
این تیپ حداقل دارای سه زیر گروه می باشد
-ضعف شدید در زمان تولد یا دوران نوزادی که کنترل سر هرگز بدست نمی آید
-اشکارشدن مشکلات بعد از دو ماه اول که توانایی کنترل سر را پیدا نخواهد کرد
-شروع بعد از نوزادی که می تواند کنترل سر را بدست آورد وبعضی می توانند نشستن با کمک را کسب کنند
در این تیپ اکثرا بیماران قبل از 2سالگی فوت می کنند
2-تیپ دو:
این نوع خفیف تراز نوع یک هست و سن شروع بیماری بین 6تا 18ماهگی هست
این کودکان می توانند بدون کمک بنشینند ولی هرگز نمی توانند بطور مستقل حرکت
کنند شیرخواران قادر به بلع و مکیدن هستند و از کفایت تنفسی مناسبی برخوردارند
اکثرا تا اوایل دوران بلوغ زنده می مانند
تیپ3:
با نام کوگلبرگ-ولاندر نیز شناخته میشود
بیماران می توانند در شیرخوارگی نرمال باشند
قابلیت حرکت دارند ولی در برخی موارد در سیر بیماری توانایی حرکت را از دست
میدهند در این فرم ممکن است هایپر تروفی عضلات بیشتر از آتروفی مشاهده شود
و ممکن است بسادگی با دیستروفی عضلانی اشتباه شود طول دوره زندگی میتواند
تا بزرگسالی ادامه یابد
فاسیکولاسیون زبانی و مشکلات در ادرار کردن نیز شایع است
4-تیپ چهار:
ویژگی آن ضعف خفیف عضلات در ده دوم یا سوم زندگی است
دارو درمانی:
1-spinraza:
اسپینرازا یا نوسی نرسن در سال 2016توسط سازمان غذا و داروی آمریکا
( FDA) مورد تایید قرار گرفت
این دارو از طریق تزریق داخل نخاعی دریافت میشود روشی که طی آن بطور مستقیم با یک سوزن به مایع نخاعی تزریق میشود
چهار دوز اولیه این دارو در عرض 2ماه تزریق میشود سپس دوز نگه دارنده این دارو هر 4ماه یکبار تزریق میشود
این دارو متعلق به دسته ای از داروها الیگونوکلئوتید های آنتی سس (ASO)
است که با تاثیر گذاشتن روی تولید RNAمشکل زمینه ای را هدف قرار می دهد
این دارو می تواند سرعت پیشرفت بیماری را آهسته تر کند و ضعف عضلانی را
کاهش دهد اما میزان اثر بخشی آن ممکن است بین افراد متفاوت باشد
بهای هر آمپول اسپینرازا در آمریکا 125/000دلار است
و هزینه درمان در سال اول 750/000 و در سال های بعدی 375/000 دلار
است
2- Zolgensma:
داروی زولژنسما (اوناسمنوژن آبپارووک) یک نوع روش ژن درمانی است . این دارو
یک ویروس غیر عفونی را وارد بدن می کند که شامل یک ژن جایگزین است
این ویروس به سلول ها یک DNA جدید می دهد تا آنرا جایگزین ژن از دست رفته
یا جهش یافت کنند
این ژن به بدن کمک می کند تا پروتین SMN را تولید کند که به بهبود عملکرد نورون
های حرکتی کمک کند
این دارو فقط یکبار تزریق میشود و بعنوان گرانترین داروی جهان شناخته میشود
(2/100/000دلار)
3-Risdiplam:
ریسدیپلام با نام تجاری اوریسدی(evry sdi) در سال 2020تایید سازمان غذا
و داروی آمریکا(FDA) و در سال 2021 تایید آژانس دارویی اروپا ( EMA)
را دریافت کرد
مصرف این دارو بصورت خوراکی است
شماره تماس 1-47-47-332-028
این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید