بیمارهای نورودژنراتیو دوران کودکی شامل گروه بزرگی از بیمارهای هتروزن می باشند که از نقایص خاص زنتیک  و بیوشیمیایی  عفونت های ویروسی مزمن و گروه

مشخصی از وضعیت های بدون علت شناخته شده نتیجه می گیرند

نشانه مهم یک بیماری نورودژنراتیو بدتر شدن پیشرونده کارکرد نورولوژیک همراه با از دست دادن تکلم بینایی شنوایی یا حرکت که معمولا با تشنج  مشکلات غذا 

خوردن و اختلال در هوشیاری است

اختلالات نورودژنراتیو ارثی شامل :

1-اسفنگولیپیدوز(sphingolipidosis)

2-سرویِد لیپوفوسینوز نورونی(neuronal ceroid lipofuscinosis)

3-آدرنولوکودیستروفی(adrenoleukodystrophy)

4-سیلالیدوز(sialidosis)

1-اسفنگولیپیدوزها:

خود به 6 زیر گروه تقسیم می شوند

-گانگلیوزیدزGM1

-گاگلیوزیدوزGM2

-کراب

-لکودیسترفی متاکروماتیک

-نیمن -پیک

2-سرویِد لیپوفوسینوز نورونی:

لیپوفوسینوز شایع ترین نوع بیمارهای نورودژنراتیو  در کودکان است و شامل 3 اختلال می باشد که بصورت مغلوب به ارث می رسد . این بیماری ها با ذخیره

یک ماده اتوفلورسنت  در داخل لیزوزوم های نورون های و بافت های  دیگر مشخص می شوند

نوع شیرخوارگی (Haltia-Santavuri) نزدیک یک سالگی با تشنج های میوکلونیک ,وضعیت بد ذهنی, و نابینایی خود را نشان می دهد آتروفی اپتیک و تغییر رنگ

قهوه ای ماکولا در معاینه شبکیه مشخص می شود همچنین آتاکسی مخچه ای بارز است

نوع(Junsky-Bielschowsky) شایع ترین نوع این دسته است  نشانه بروز بیماری معمولا تشنج میوکلونیک در سنین 2 تا 4 سالگی است که قبلا نرمال بوده 

نوعJuvenile(Spielmeyer-Vogt) با از دست دان بینایی به طور پیشرونده و اختلالات ذهنی  با شروع 5تا 10سالگی مشخص می شود 

3-آدرنولوکودیستروفی:

4-سیلالیدوز: